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“我嘴里有只鲨鱼”:你闻所未闻的四种古怪疾

更新时间: 2019-06-16

  对水过敏、长了一只不受自己控制还想掐死自己的“外来之手”——听上去像科幻电影里的桥段,现实中却真实存在,而且仅仅是成百上千种罕见疾病中的一角。这些奇特的疾病,在为患者带去极特殊的体验的同时,也严重影响了患者的生活质量。

  根据非营利组织Global Genes统计,目前,世界上已发现的罕见病/罕见功能障碍高达7,000余种,本港台现场报码视频。几乎每天都有新的罕见病被发现。

  何谓“罕见”?在美国,假如一种疾病在任何特定时间点,全国患病人数低于20万,即被认为是罕见病。有一些普罗大众都熟悉的疾病,如急性髓细胞性白血病、食管癌,虽然常被人们提起,实则总发病率较低,也属稀有疾病。

  异己手综合征(Alien Hand Syndrome,AHS)很像哥特电影《亚当斯一家》里的情节,但它在现实中确实存在。医学中的AHS是一种神经系统失调性疾病,但迄今未得到精确定义。患者的手(往往是左手)会表现出不受控制、但看似有目的的行为,伴有患者对这只手的极端陌生感。

  比如,患者穿衣服时,左手刚系上的扣子,可能就被右手“擅自”解开了。患者还可能出现武侠小说中的“左右互搏”,两只手互相攻击,或一只手攻击主人的面部或身体。极罕见的情况下,今天晚上开什么码患者的一条腿也可能出现不自主运动,称为“异己腿现象”。

  患者通常会对受累肢体充满敌意,或感到受其威胁,有的患者甚至出现一只手试图谋杀自己的现象。1998年发表于Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry的一篇论文中,一名81岁患者报告称,她对左手充满恐惧,因为它一直殴打并试图掐死她。

  根据病理学和影像学,AHS患者脑部病变分为三种类型:累及胼胝体;累及胼胝体及内侧额叶皮质;累及脑后部皮质及皮质下区。这些病变可能出现于中风或神经退行性疾病后,如脑肿瘤、阿尔茨海默病、癫痫发作及某些神经外科手术后。

  治疗上,目前还没有针对AHS的药物,行为干预疗法可帮助患者找回对手的“掌控感”,但疗效有限。好消息是,美国食品药品监督管理局、国立卫生研究院、罕见病基金会等组织正在大力推进对此病的研究。

  也许你听过古希腊神话中的蛇发女妖美杜莎,直视她眼睛的人统统会被石化。现实中,也存在这样一种致命的疾病——石人综合征。

  《每日邮报》2015年曾报道了一名23岁的患者惠特尼•威尔登。本港台现场开奖直播!她9岁时被诊断出患有此病,即使是最轻微的撞击,也可能加速软组织形成骨骼,19岁时她的臀部已骨化,需要借助轮椅才能行动。十多年中,有一名全职的志愿者负责照顾她的起居,帮她进食及洗澡。

  即使如此,威尔登依旧乐观,考上了大学并参与了该病的药物临床试验。她说:“我相信我不会成为一座雕像,医学一直在进步。”

  “石人综合征”又称为进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,FOP),这是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病,症状特征是先天性的拇趾畸形、关节僵硬、呼吸困难及进行性的横纹肌异位骨化。导致它的病因目前尚未明确,但较公认的是其属于常染色体显性遗传病。

  最早在1692年,文献中就记述了一位“枯树枝样”的患者;1868年,Von Busch命名其为进行性骨化性肌炎。国外统计显示,FOP发病率约为1/200万,美国约有300名患者。

  目前,该病尚缺乏有效的治疗手段,手术去除骨化组织可能“雪上加霜”,因侵入性导致更大范围组织骨化。随着软组织的骨化,FOP患者一般30岁左右出现髋关节融合、丧失行走功能,下颌功能障碍而不能再进食,继而导致全身衰竭。但国外报道也有患者寿命达到了60-70岁。

  都说“女孩是水做的”,但有人却不能沾水——不能洗脸、洗澡,不能游泳、淋雨,甚至不能哭泣。尽管人体60%的成分是水,但有人却对水过敏,医学中称之为水源性荨麻疹(aquagenic urticaria)。

  患者只要在日常生活中接触到水,面部、躯干、四肢等部位就会出现以毛囊为中心的风团,伴瘙痒,一般半小时后皮损即自行消退。这种疾病极为罕见,自1964年首次报道以来,全世界仅数十例。

  值得注意的是,该病多见于青春期或青春期前女性,有的呈家族性发作,但病因尚不明确。有观点认为水源性荨麻疹的发病原因,是水与皮肤中的皮脂相互作用产生了一种新的水溶性可吸收抗原,此种未知抗原促使肥大细胞释放组织胺,过程中水为溶媒作用。

  由于“水过敏”太过罕见,基本没有针对性研究。而在治疗上,西替利嗪、赛庚啶等抗组胺药物可控制症状,肥大细胞膜稳定剂也被报道治疗有效。

  爱丽丝梦游仙境综合征(Alice in Wonderland syndrome,AIWS)以刘易斯•卡罗尔的经典文学作品《爱丽丝梦游仙境》命名,又称托德氏综合征(Todds syndrome)或小人国幻觉(lilliputian hallucinations)。虽然解释不清原因,但AIWS在儿童中最为常见,通常在青春期前自行消失。

  一名13岁男孩患上“爱丽丝漫游仙境综合征”已有8年。5岁上幼儿园时,他第一次发作。当时他突然从课堂上站起身,双腿、身体止不住地发抖,他说“看到了蛇、鱼和小偷,许多条蛇缠在身上和腿上”,以至于他按捺不住恐惧当众脱下了衣裤。6岁时的另一次发作中,他说自己“嘴里有条大鲨鱼,张开嘴后大鲨鱼逃走了”。

  AIWS是指短暂发作性的视幻觉和感知觉障碍。发作时,患者可能感觉物体或自己身体的一部分位置、大小、形状发生“扭曲”,比如远处的东西看起来却很近,感觉自己的手脚“越来越长”。

  AIWS的病因复杂,癫痫、EB病毒感染、传染性单核细胞增多症、流感病毒等患儿均可能出现该综合征。除了视觉障碍,患者还可能经历多种身体轮廓感知异常症状,如人格解体、现实解体、视错觉等。在治疗上,有文献报道托吡酯治疗有效。

  以上四种疾病虽然罕见,但一旦罹患就会严重损害生活质量。当患者的主诉很“奇特”时,先别急于否认,考虑一下万分之一的可能性,或许就会为他的生活带去希望。

  [2]楚福明,胡一梅,陈日高,邓友章.进行性骨化性肌炎研究现状[J].中国中医骨伤科杂志,2006,14(3):71-73.

  [4]李宁,贾飞勇,杜琳,姜慧轶,李洪华,冯俊燕.以爱丽丝梦游仙境综合征为首发的儿童偏头痛1例[J].中国当代儿科杂志,2012,14(11):881-882.





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